Spinal muskelatrofi forårsaket avdekket ved stamcelleforskning
Sykdommer

Spinal muskelatrofi forårsaket avdekket ved stamcelleforskning

Årsaken til spinal muskulær atrofi, en tilstand som fører til muskel svakhet, har blitt avdekket ved stamceller forskning. Resultatene kommer fra forskere ved Advanced Gene og Cell Therapy Lab på Royal Holloway.

Forskerne brukte stamcelleteknikker for å få bedre forståelse for hvorfor noen celler har en høyere risiko for å degenerere i spinal muskulær atrofi enn andre.

Forskerne brukte Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs), som ble omprogrammert og tvinget til å danne motorneuroner som finnes i ryggraden for å bidra til å kontrollere bevegelse og pust.

Under differensieringsfasen når stamceller forandrer seg til deres Endelig form, to viktige proteiner i motorneuroner endres på en signifikant måte, noe som kan bidra til å forklare hvorfor disse cellene er mer utsatt for spinal muskulær atrofi degenerasjon enn andre.

Dr. Rafael Yáñez sa: "Vi har observert en progressiv reduksjon av SMN og PLS3 proteiner under differensiering av induserte pluripotente stamceller til motorneuroner, som ligner på enkelte rapporter i dyr og noen kontroversielle data fra menneskelig utvikling. Disse endringene kan underbygge susceptibiliteten til motorneuroner til spinal muskelatrofi. Vi vil nå undersøke årsaken til endringene, og enda viktigere, fortsetter vår forskning for nye terapier som tar disse proteinendringene i betraktning. Forskningen viser også hvordan vi prøver å redusere avhengigheten av dyreforsøk når det er mulig, da disse stamceller nå tillater produksjon av humane celler som ikke kan hentes direkte fra pasienter, og vi kan studere cellene i laboratorieretter. "

Klassifisering av spinal muskulær atrofi

Det finnes fire forskjellige typer spinal muskulær atrofi:

Type 1: Den mest alvorlige. Symptomer sett hos spedbarn som aldri utvikler evnen til å sitte uten støtte.

Type 2: Mindre alvorlig enn type 1. Symptomene oppstår hos spedbarn sju til 18 måneder gamle. Sitting og stående er mulig, men de kan ikke gå uten støtte.

Type 3: Den mildeste formen for spinal muskelatrofi som påvirker barn. Symptomer ses hos babyer 18 måneder og eldre. Barn er i stand til å oppnå flertallet av milepæler i motorfunksjonen.

Type 4: Bare sett hos voksne.

I type 1 lever barn ofte ikke over to år ettersom det oppstår respiratoriske komplikasjoner. I type 2, kan forventet levealder forkortes av tilstanden, men forbedringer i omsorg kan hjelpe pasientene til å overleve i voksen alder. I type 3 og 4 er forventet levealder.

Spinal muskelatrofi symptomer

Det primære symptomet på spinal muskelatrofi (SMA) er muskel svakhet i frivillige muskler. Muskler som ligger i nærheten av kroppens midtpunkt påvirkes hovedsakelig, inkludert skuldre, hofter, lår og øvre rygg.

Komplikasjoner oppstår når muskler i luftveiene blir påvirket, slik at det svelger og puster vanskelig. Hvis ryggmuskulaturen blir svak, kan den føre til krumning i ryggen.

Spinal muskulær atrofibehandling

Det er ingen behandling for den genetiske årsaken til SMA, men eksperimentelle terapier pågår for å muligens få en bedre og mer effektiv behandling for de i nød i fremtiden. Behandling og behandling av symptomer er nødvendig for å øke livskvaliteten hos pasienter.

Behandling kan innebære en rekke ting, inkludert trening, fysioterapi, utstyr for å forbedre pusten, matingrørene eller ernæringsenheten, og bracing eller kirurgi for ryggen krom.

Videre tar det mer enn en lege for å behandle SMA riktig, inkludert:

  • Nevrologi
  • Fysioterapeut
  • Arbeidssterapeut
  • Tale- og språkterapeut
  • Luftvei
  • Ortopedisk kirurg

Disse legene vil ofte jobbe sammen for å gi den beste form for behandling for pasienten for å oppnå de høyeste nivåene av suksess.

Best Fix for Allergies Denne sesongen...
Utvinning av type 2 diabetes exenatid kan være til nytte for NAFLD-pasienter på grunn av glukosekontroll i leveren: Studie

Legg Igjen Din Kommentar