Opprinnelse av sjeldne, genetisk forbundne lidelser oppdaget
Helse

Opprinnelse av sjeldne, genetisk forbundne lidelser oppdaget

Noen av de mest liv forstyrrelser oppstår ved fødselen og holder seg fast for livet. Ny forskning hevder å ha funnet den genetiske årsaken til en sjelden uorden som er ansvarlig for noen av livets livskvalitet, som reduserer abnormiteter som fører til at barn blir født med døvhet, blindhet, albinisme og skjøre ben.

Dette syndromet kalles COMMAD, får navnet sitt fra en rekke forhold som påvirker mennesker med denne lidelsen.

  • Coloboma - hull i ulike øyne strukturer
  • Osteopetrose - unormalt tette bein
  • Mikroftalmi - små øyne
  • Makrocephaly - stort hode
  • Albinisme - gjennomsiktige øyne, hvit hud og hår
  • Døvhet

Dette syndromet forekommer hos barn som arver to mutasjoner, en fra hver forelder. Genet heter MITF, og det resulterer i at foreldrene opplever døvhet på grunn av en annen sjelden genetisk lidelse kalt Waardenburg syndrom A2. Mens mer forskning er nødvendig for å lære om hvilken rolle MITF har under tidlig utvikling, og hvordan mutasjoner resulterer i både COMMAD og Waardenburgs syndrom A2, er dette definitivt et skritt i riktig retning, ifølge forskere fra det amerikanske øyeinstituttet.
Identifikasjonen av genet involvert er ikke bare et sentralt skritt i forskningsutvikling, men er også praktisk kunnskap for den som for øyeblikket er påvirket av livslang døvhet, spesielt når man velger en mann eller en kone. Det er generelt sett vanlig for en døve mann eller kvinne å oppsøke en lignende døve person som partner. Problemet oppstår hvis begge personer ubevisst er bærerne av MITF-genet, noe som kan være årsaken til deres livslang døvhet. Ignorerer dette faktum setter et par potensielle avkom i fare for å utvikle COMMAD-syndrom, men nå med oppdagelsen av MITF-generene, vil par med disse genene kunne få genetisk rådgivning før de blir gravid.

Studien i spørsmålet ble publisert i American Journal of Human Genetics og beskriver to ikke-relaterte tilfeller av barn født med COMMAD-syndrom som arvet de to mutasjonene av MITF fra foreldrene sine.

Sårbarhetsskade og økende overlevelse
Hva du trenger å vite om kosttilskuddene dine

Legg Igjen Din Kommentar