Ehlers-Danlos syndrom (EDS), gruppe av arvelige vevssykdommer, som påvirker hud og ledd
Helse

Ehlers-Danlos syndrom (EDS), gruppe av arvelige vevssykdommer, som påvirker hud og ledd

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe arvet vevsforstyrrelser som påvirker huden og leddene. Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom stammer fra mangler i bindevev som støtter hud, bein, blodårer og andre organer og vev i kroppen. Symptomer kan være milde, alvorlige eller livstruende.

Det finnes ingen kur mot Ehlers-Danlos syndrom, men det finnes behandlinger som bedre hjelper å håndtere symptomer. Den typiske behandlingen er en kombinasjon av fysioterapi og medisinering.

Før 1997 var det 10 typer Ehlers-Danlos syndrom kategorisert av romerske tall. I 1997 ble klassifikasjonssystemet for de forskjellige typer EDS enklere, og typene ble gitt beskrivende navn i stedet.

Typer Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Som nevnt har klassifisering av Ehlers-Danlos syndrom siden forenklet til seks forskjellige typer. De seks typene Ehlers-Danlos syndrom inkluderer:

Klassisk type (tidligere type I og II) - type V kollagen er påvirket og type I, noe som resulterer i sporadisk organfraghet.

Hypermobilitetstype (tidligere type III ) - mest brede spredningstypen der en biokjemisk kollagen ikke er identifisert.

Vaskulær type (tidligere type IV) - strukturelle defekter i proa1 (III) kjeden av kollagen type III og kodet av COL3A1-genet. Karakterisert av skjøre arterier, tarm og andre indre organer.

Kyphoscoliosis type (tidligere type VIA) - mangel på lysylhydroksylase (prokollagen-lysin-5-dioxygenase eller PLOD), som er et kollagenmodifiserende enzym. Svært sjelden form for EDS preget av ømhet i øyne og arterier. Kan bli diagnostisert ved urinprøve.

Arthrochalasia type (tidligere typer VIIA og VIIB) - mutasjoner som fører til mangelfull behandling av den aminoterminale enden av proa1 (I) [type A] eller proa2 (I) B] kjeder av kollagen type I. Meget sjelden form, kan diagnostiseres ved hudbiopsi.

Dermatosparaxis type (tidligere type VIIC) - mangel på prokollagen I N-terminale peptidase. Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom påvirker bindevev og ledd, og huden kan derfor få unormal skremme og kan føle seg løs, gummiaktig., skjøre, myke, fløyelsete og elastiske. Fugen kan føle seg for fleksibel fordi bindevevet er løsere, og derfor kan leddene bevege seg godt forbi deres normale bevegelsesområde.

Også huden vil være svært elastisk, og du kan klemme og trekke den. Selv ved å strekke og trekke den bort, vil den snappe tilbake på plass når den er frigjort. Symptomene er generelt de samme på alle typer Ehlers-Danlos, men vaskulære Ehlers-Danlos-pasienter har en tendens til å ha tynnere nese og lepper, mindre øreflipper, og overveiende øyne. Deres hud kan være gjennomsiktig, og de blåser ganske enkelt. Blodkar kan også være synlige hos pasienter med rett hud. I 9-karet Ehlers-Danlos kan hjertets største arterie bli svak, så vel som mange andre arterier i kroppen. Et brudd på noen av disse arteriene kan være dødelig.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) årsaker og arvelig mønster

Ehlers-Danlos syndrom er arvet, og så er det gått ned i familier. I alle sine typer er Ehlers-Danlos syndrom forårsaket av mutasjoner i gener som COL5A1, TNXB, COL3A1, PLOD1, COLD5A2 og COL1A1, for bare å nevne noen involverte.

Noen typer Ehlers-Danlos syndrom er bestått videre gjennom det som kalles autosomalt dominant mønster, noe som betyr at en kopi av det muterte genet i en celle er nok til å formidle det. I andre typer blir det videreført gjennom autosomalt resessivt mønster, hvor to kopier av gener i en celle er påkrevd for å overføre den.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) behandling og hjemmemedisiner

Som nevnt er det ingen kur mot Ehlers-Danlos syndrom, men behandling er tilgjengelig for å håndtere symptomer. Medisiner kan tas for å behandle smerte og blodtrykk. Siden vener og arterier kan være mer skjøre i EDS, kan blodtrykkstrykket forhindre komplikasjoner og brudd.

Fysioterapi er også gunstig for behandling av EDS for å styrke ledd og bein da de er langt mer sannsynlig å dislokere. Fysioterapi bidrar til å stabilisere leddene for å forhindre dislokasjon.

I sjeldne tilfeller kan det være nødvendig med kirurgi for å fikse dislokasjoner eller skade på leddene. Kirurgi utgjør mange farer, selv om huden kanskje ikke heler normalt.

Hjemmemedisiner og råd å huske på hvis du har Ehlers-Danlos syndrom, er å velge sports- og treningsaktiviteter med omhu for å redusere risikoen for skade. Unngå også tyggegummi, is eller hardt slik for å beskytte kjeftleddene dine. Til slutt, hvis du velger å spille et musikalsk instrument, unngår de som trenger å puste inn i dem, som du kan finne deg selv lett viklet. Strenginstrumenter, trommer og piano er langt bedre muligheter.

Beskytt leddene dine ved å unngå dette

Mye forskning har kommet ut om de negative effektene av en stillesittende livsstil og langvarig sittende. Fra kardiovaskulære problemer til fedme og til og med diabetes, ser det ut til at en stillesittende livsstil kan sette deg opp for en rekke helsemessige forhold. Hemofili øker risikoen for leddsykdommer, blødninger i leddene.

Hemofili, en lidelse som gjør det vanskelig for kroppen å kontrollere blodpropp, kan øke risikoen for leddssykdommer og blødning i leddene. For en tid nå har leger som behandler mennesker med hemofili oppdaget at voksne med alvorlige tilfeller av blodproppssykdommer opplever felles sykdommer.

Kilder:

//ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ehlersdanlossyndrome.html

//www.ednf.org/eds-types

//www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/basics/symptoms/con-20033656

Hjertesykdomsrisiko senket i depresjon med trening: Studie
Sen bedtimes øke kroppsmasseindeksen (BMI) over tid

Legg Igjen Din Kommentar